Revista Adolescência e Saúde

Revista Oficial do Núcleo de Estudos da Saúde do Adolescente / UERJ

NESA Publicação oficial
ISSN: 2177-5281 (Online)

Vol. 16 nº 1 - Jan/Mar - 2019

Relato de Caso Imprimir 

Páginas: 113 a 119

Quando a acne é a ponta do iceberg

When acne is the tip of the iceberg



Autores: Joana Costa Soares1; Sofia Alexandra Pereira Pires2; Pascoal Moleiro1

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Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita; Acne Vulgar; Acne Queloide; Hiperandrogenismo; Criança.
Keywords: Adrenal Hyperplasia, Congenital; Acne Vulgaris; Acne Keloid; Hyperandrogenism; Child.

Resumo:
OBJETIVO: A acne é uma patologia comum na adolescência. A acne grave, resistente à terapêutica ou associada a sinais sistémicos pode ser a manifestação de uma doença sistémica. Descreve-se um caso de hiperplasia congénita da suprarrenal, forma não clássica (HCSR-NC), que se manifestou como um caso de acne grave e refratária.
DESCRIÇÃO DO CASO: Apresenta-se o caso de uma adolescente avaliada em consulta aos onze anos por acne exuberante de agravamento progressivo desde os oito anos, com má resposta ao tratamento. Não havia sinais de puberdade precoce, aceleração do crescimento ou hirsutismo. Analiticamente, ela apresentava elevação da testosterona total, da delta-4-androstenediona e da 17-hidroxiprogesterona, sem alterações ecográficas na suprarrenal e sem critérios de ovário policístico. Um estudo genético confirmou o diagnóstico suspeito de HCSR-NC, quando foi então medicada com hidrocortisona e teve boa resposta.
COMENTÁRIOS: Nesta forma clínica existe bloqueio enzimático parcial, não ocorrendo deficiência do cortisol. Assim, pode apresentar-se de forma tardia através de sinais e/ou sintomas causados pelo hiperandrogenismo. Nos casos sintomáticos é recomendada a corticoterapia oral. A acne grave e refratária ao tratamento deve ser investigada e considerarse a hipótese de HCRS-NC. O diagnóstico de HCRS-NC é ainda importante por ser uma possível causa de infertilidade e por estar recomendado o aconselhamento pré-natal.

Abstract:
OBJECTIVE: Acne is a common pathology in adolescence. The severe acne, therapeutically resistant or associated with systemic symptoms may be a sign of a systemic disease. We report a case of nonclassic congenital adrenal hyperplasia (NCAH), in which the main sign was severe and refractory acne.
CASE DESCRIPTION: Describes the case of an eleven-years old female referred to an outpatient consult due to exuberant, progressive and refractory acne since eight years old, which did not responded to treatment. There were no signs of precocious puberty, accelerated growth or hirsutism. She had elevated levels of total testosterone, delta-4-androstenedione and 17-hydroxyprogesterone and no changes in the adrenal gland or polycystic ovarian criteria. A genetic study confirmed the suspicious diagnosis of NCAH, when she was then medicated with hydrocortisone and had a good response.
COMMENTS: In NCAH there is a partial enzymatic blockade, and cortisol deficiency does not occur. Therefore, it may have a late presentation with signs and/or symptoms caused by hyperandrogenism. Oral corticosteroids are recommended in symptomatic cases. Severe and treatment-resistant acne should be investigated and NCAH hypothesis should be considered. The diagnosis of NCAH is also important because it is a possible cause of infertility and because prenatal counseling is recommended.

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